温馨提示：（填写该页必读）：
1、正确填写各项信息，数据项请填写阿拉伯数字，若无表格项信息，请填写“0”；
2、其他非数据项，请用文字填写，若无表格项信息，请填写“无”。
3、当前项目数量为 5，请核对具体明细，若不正确，请修正表格内容。如果无此项目情况的，直接空白即可，无需填写任何内容。
2023年度共开展了（5）项公益慈善项目，项目总支出为（1628094.64）元人民币，具体情况如下：
5、
项目名称:
单中心儿童X连锁低磷性佝偻病现状调查及临床和遗传特征分析
本年度是否为该项目开展了公开募捐：
否
开展公开募捐的起始时间：
 
本年度是否对该项目进行了专项审计：
否
项目本年度收入：人民币
0
元
项目本年度支出：人民币
0
元
项目本年度来自公开募捐的资金（物资折价）收入：
人民币0元
 来自境外资金捐赠收入：
人民币0元
 来自境外物资捐赠收入：
人民币0元
项目本年度来自境外物资捐赠的种类：
医疗类
运作模式：
资助
服务对象：
某类病种人群
服务领域：
医疗卫生
服务地区：
广东省
项目介绍：
本研究的主要目的是开展单中心儿童X连锁低磷性佝偻病的现状调查，研究儿童XLH的临床特征，分析儿童XLH的PHEX基因的突变特点，有助于明确的XLH的临床特点和诊治难点，开展临床表型和遗传型的相关性分析，为精准诊断XLH和早期治疗XLH提供依据。 研究内容包括收集整理本中心诊治的100例儿童XLH的疾病诊疗过程和现状，分析XLH确诊时的临床特点和PHEX基因的突变特征，分析XLH诊疗并发症，探索PHEX基因突变分析中的潜在误区和解决方案。研究结果将提供单中心儿童XLH的现状调查报告，明确中国儿童XLH的临床特点和遗传特征，为制定诊治方案提供依据。
说明：1、项目介绍应包括项目内容、运行时间、目标、受益方、已经取得或预期成效及项目合作方等。
2、上述项目应当包括专项基金开展的公益项目。
3、本年度来自境外物资捐赠种类可参考《慈善捐赠物资免征进口税收暂行办法》（财政部 海关总署 国家税务总局公告2015年第102号）